Što znači dijagnoza varijabilna duplikacija u genomu i koje su moguće posljedice?

Poštovanje! Rađena je CMA analiza za dijete. Obaviješteni smo da je nađena jedna mala duplikacija u genomu, tj. varijabilna duplikacija. koja je najčešće nasljedna, a dijete može ali i ne mora imati nekakve teškoće. Konkretniji odgovor nismo dobili jer nalaz nije gotov dok se ne vidi da li je nasljedno.

Možete li mi objasniti pojam varijabilna? Zbog čega se djetetov nalaz ne može protumačiti bez nalaza nas roditelja? Pošto sam mislila da će završetkom testiranja djeteta biti jasan nalaz.

Dijete ima 11 mjeseci i lijepo se razvija, ima blagu hipotoniju i također blagu dismorfiju koja postoji i u obitelji, a zbog koje smo prvotno bili poslani na test za down sindrom. Međutim nađena je duplikacija.

Da li postoji mogućnost da duplikacija nema neki veliki loši značaj za njega, s obzirom da su od rođenja do sad sve njegove reakcije u skladu s njegovom dobi, također govori mama, tata, lijepo reagira, igra se, prati, hoće na noge i nema nikakvih zdravstvenih poteškoća.

Hvala na odgovoru.

Poštovana,

ovakav nalaz može protumačiti isključivo klinički genetičar, i to po uvidu u cjelokupnu anamnezu i kliniku djeteta i članova obitelji. Uvijek se tumači s uvidom u kliničku sliku, jer ima promjena u genomu koje mogu i ne moraju imati značenje (a ako ga imaju onda se ona iskazuju na određeni način).

Stoga ćete pravu informaciju dobiti tek  kad se objedini nalaz i klinika, tj. vidjet će se može li se dismorfija i hiptonija objasniti ovom duplikacijom ili ne. Stoga bih predložila da se s tim nalazom naručite ili u KBC Rebro ili Kliniku za dječje bolesti Klaićeva gdje je moguće dobiti takvo mišljenje.

prim. ALEMKA JAKLIN KEKEZ

dr. med. spec. pedijatar, uži specijalist pedijatrijske gastroenterologije
Poliklinika za dječje bolesti Helena

Moji odgovori