Situs inversus, Kartagenerov sindrom i znakovi puberteta kod bebe?

Prije par dana na spolovilu-pubisu, primijetila sam svijetle dlačice a i izraženije su joj grudi

Poštovani, imam djevojčicu koja je navršila godinu dana, a prije par dana na spolovilu-pubisu, primijetila sam svijetle dlačice a i izraženije su joj grudi. Inače je kod nje postavljena sumnja na Cartegenorov sy te je dijagnosticiran totalni situs invesus. Što nam je činiti? Čini mi se da to nije normalno? Hvala. Zabrinuti roditelji. Miha

Pretpostavljam da ste mislili na Kartagenerov sindrom koji je opisan još 1904 god., a obilježava ga trijas simptoma – situs inversus („obrnuti“ položaj unutrašnjih organa) , bronhiektazije (trajno prošireni plućni bronhi), kronični sinusitis ili primarna cilijarna diskinezija (sindrom nepokretnih trepetljika – genetska bolest koju obilježavaju kronična upala gornjih i donjih dišnih puteva). Nasljeđuje se autosomno recesivno.

Obzirom da je kod Vašeg djeteta dijagnosticiran jedan genetski poremećaj, a zamjetili ste znakove prijevremenog puberteta, sugeriram Vam da se odmah javite liječniku koji je postavio prvu dijagnozu, odnosno endokrinologu zbog dodatne obrade.

Srdačan pozdrav

Dr. Matilda Kovač Šižgorić
spec.pedijatar, subspec.pedijatrijske neurologije
 
Poliklinika za dječje bolesti Sabol