Kariotip moje 6-mjesečne kćerke je 46,xx/47,xx+frag. Fragment je centromer. Koji su simptomi i posljedice ove kromosomske aberacije? Ona je imala probleme s napredovanjem u težini, ali sada je dobro (6,5 kg). Pojavila se i hernija u kojoj je bio ovarium koji je sada povučen. Hvala.

Radi se o kromosomskoj aberaciji tipa mozaicizma gdje klinčka slika može biti dosta varijabilna ovisno o tome koliki postotak čini normalni fenotip.

Uz to je nejasno o fragmentu kojeg kromosoma je riječ, što isto utječe na kliničku sliku i prognozu.

Stoga savjetujem javiti se subspecijalisti genetičaru koji će Vam moći odgovoriti na Vaša pitanja uvidom u same nalaze, ili će eventualno proširiti dijagnostiku ako procijeni da je to potrebno.

prim.dr Alemka Jaklin Kekez, pedijatar, uži specijalist pedijatrijske gastroenterologije

Poliklinika za dječje bolesti Helena

 

ALMA DŽANOVIĆ

mag. rehab. educ.
Kabinet za razvojnu podršku Korneo

Moji odgovori