Epileptični napadaji, poremećaj kromosoma i zaostajanje u psihomotornom razvoju 1-godišnjeg djeteta

Poštovani, moje kumče trenutno ima godinu dana, a rođena je tri tjedna ranije. Nakon krive procjene težine djeteta bio je nužan carski rez (bila je premirna na CTG-u, tjedan dana su je vodili kao da ima 2900 g, trudnoća uredna osim visokog tlaka koji se držao pod kontrolom). Beba je rođena s 1900 g i 43 cm. Mjesec dana nakon izlaska iz bolnice, sve je bilo u redu, osim problema s dobivanjem na težini. Nedugo nakon toga, počela je dobivati napadaje, a jedine simptome koje je imala su naglo umirenje i prestanak disanja. Nakon mjeseci provedenih u bolnici i ponovnog vađenja krvi, ispostavilo se da je riječ o epileptičnim napadajima jer je u međuvremenu otkriveno da ima i poremećaj kromosoma. Donedavno, dobivala je sljedeću terapiju:

Phenobarbiton 7,5 mg + 15 mg p.o. von 11.2015 bis 03.2016
Difetoin 2 x 20 mg p.o. od 11.2015 do 03.2016
Oleovit 1×1 tropfen p.o od 11.2015 do 03.2016
Ranital 2x 10 mg p.o. od 11.2015 do 03.2016
Legofer 2 x2 2.5 ml p.o. od 11.2015 do 03.2016.

Kad smo sasvim slučajno dobili drugo mišljenje koje je smatralo da ne dobiva dobre lijekove, već zastarjele, nakon inzistiranja, u bolnici su izbacili Phenobarbitol i dali noviji lijek tj. Keppra sirup kojeg sada postupno povećavaju. Ovo je dijagnoza tj. podaci koje smo slali kad smo se konzultirali s bolnicom iz Njemačke: Epilepsia G40.9, Chromosomopathie- inverse Duplizierung 2p23-3 de novo Auftreten Q 92.8

Zaostatak u psihomotornom razvoju r62.0

Dijete trenutno ima godinu dana, ide na vježbe na Goljak, jednom tjedno, diže nožice, glavu drži tako-tako, nije u mogućnosti sjediti niti je blizu toga da prohoda. Isprike na podužem e-mailu jer ne raspolažem sa svim informacijama. Roditelji nisu dobro prihvatili situaciju, majci je ovo prva trudnoća, prošli smo s njom i postporođajnu depresiju, epileptičke napadaje djeteta i teško nalazimo “nešto pametno” na internetu o ovakvim slučajevima. Zabrinuta sam jer mislim da dijete ima autizam. Na Goljaku kažu da se kod vježbi vidi napredak i jasno nam je da se ne može mjeriti s djecom njene dobi u fizičkom smislu (ima godinu dana, teška je 7 kg i visoka 73 cm, a uredno jede). Ne odaziva se na ime, uvijek je mirna, ne pokazuje interes, zveckanje i mahanje igračkama prati vrlo kratko i nezainteresirano, nije svjesna ljudi oko sebe i dozivanja. Bez ikakvog povoda zagleda se u strop i smije (na početku smo to ignorirali, sada nam se čini da je prevelika za takvo ponašanje). Ne uzvraća osmijeh, ne pruža ruke, nezainteresirana je za fizički kontakt ili maženje. Je li moguće da nakon puno provedenog vremena u kliničkim bolnicama poput Petrove, Rebra i Goljaka liječnici nisu posumnjali da bi u pitanju mogao biti autizam? Mi kao prijatelji jako smo zabrinuti, roditelji su na rubu. Imate li kakav savjet otkud da krenemo ako ima autizam? Hvala Vam unaprijed i ako imate dodatnih pitanja, javite se pa ćemo probati saznati sve potrebno. Da bi se dijete nastavilo liječiti u Njemačkoj kod liječnika od kojih su roditelji dobili mišljenje da su lijekovi zastarjeli i doza prevelika, roditelji nemaju financijsku mogućnost. Je li moguće da je uzrok tome krvarenje drugog stupnja prilikom carskog reza (što se kasnije otkrilo u drugoj bolnici) ili se sve svodi na to da su epileptički napadaji i autizam posljedica anomalije kromosoma?

Poštovana,

za dijagnozu autizma dijete je svakako premalo i nitko u tako ranoj dobi to ne može potvrditi. To što je komunikacija loša može biti posljedica kromosomopatije, kao i zaostajanje u motoričkom razvoju, a vjerojatno i epilepsije. Nažalost, prediktivni faktori koje ste opisali, a koji nas usmjeravaju kakav će biti konačni psihomotorni razvoj nisu povoljni. Vrlo vjerojatan uzrok svemu je kromosompatija, krvarenje II. stupnja u pravilu ne ide s ovako značajnim odstupanjima. Bitno je dalje nastaviti sa senzomotornom stimulacijom, kako bi se postiglo maksimalno što je moguće, a također nastaviti s primjenom terapije kako bi epilepsija bila pod kontrolom.

prim. ALEMKA JAKLIN KEKEZ, dr.med, specijalist pedijatar, uži specijalist pedijatrijske gastroenterologije

Poliklinika za dječje bolesti Helena

prim. ALEMKA JAKLIN KEKEZ

dr. med. spec. pedijatar, uži specijalist pedijatrijske gastroenterologije
Poliklinika za dječje bolesti Helena

Moji odgovori