Amniocenteza ili skraćeno amnio najuobičajenija je i najčešća invazivna pretraga za žene starije od 35 godina. Mnoge trudnice se u početku odluče na amniocentezu, ali kako trudnoća napreduje i one osjete bebino kretanje u utrobi, predomisle se. Nije rijetkost da trudnica odustane u zadnji tren, spusti se s ginekološkog stola i ode kući. Općenito, amniocenteza se smatra napretkom u prenatalnoj dijagnostici jer daje obilje podataka o bebinim genima i najnovijem stanju. Odluka o provođenju postupka najčešće se donosi kada se želi genetski analizirati fetus, odnosno dijagnosticirati različiti kromosomski poremećaji, Downov sindrom, Turnerov, Edwardsov, Patauov ili Klinefelterov sindrom. Treba napomenuti da ona, ali samo u rijetkim slučajevima može predstavljati i metodu liječenja, na primjer kod odstranjenja pretjerane količine plodne vode.

Kada je “idealno” vrijeme za amniocentezu?

Moguće ju je napraviti bilo kada nakon navršenih 11 tjedana trudnoće, a najčešće se radi između 16. i 18. tjedna trudnoće. Zahvat koji se napravi prije navršenih 15 tjedana zove se rana amniocenteza i nije preporučljiv zbog povećane opasnosti od gubitka trudnoće. Ova pretraga je agresivna, odnosno to je invazivna metoda i postoji određeni stupanj rizika od pobačaja zbog samog postupka. Zahvati iza 18. tjedna trudnoće također se ne preporučuju zbog poteškoća oko dovršenja trudnoće u slučaju pozitivnog nalaza, tj. u slučaju ako se roditelji zbog nalaza odluče na pobačaj. Rezultat amniocenteze, odnosno fetalni kariogram, potrebno je čekati između tri i pet tjedana.

Kako izgleda postupak punkcije?

Prvi korak (prije samog zahvata) predstavlja rutinski ultrazvučni pregled fetusa i unutrašnjosti materišta. Određuje se količina plodne vode koja mora biti optimalna za izvođenje zahvata. Ako je ona premala, zahvat se odgađa za sedam dana, što je period u kojem se količina najčešće dostatno poveća za nesmetano obavljanje punkcije. Određuju se i mjere fetusa i procjena težine (tzv. fetalna biometrija), njegov položaj i osnovno stanje. Ako se fetalnom biometrijom zaključi da je trudnoća kraća od računanja prema zadnjoj menstruaciji, zahvat se odgađa do navršenih 16 tjedana. Posljednje što se procjenjuje inicijalnim ultrazvučnim pregledom jest položaj posteljice.

Drugi korak u zahvatu predstavlja dezinfekcija  prednje trbušne stjenke, a potrebno je dezinficirati široko polje trbušne stjenke jer se planirano mjesto uslijed fetalnih pokreta vrlo često može i promijeniti. Punkcija se izvodi standardnom, tzv. spinalnom iglom duljine između osam i devet centimetara. Pod kontrolom ultrazvuka iglom se ulazi u slobodni džep plodne vode i aspirira količina 20 mililitara. Prema riječima trudnice, ovaj postupak nije bolan, već samo neugodan.

Amniocenteza može biti popraćena blagim grčenjem, krvarenjem ili curenjem plodne vode, pa je nakon pretrage potrebno višednevno odmaranje. Preporuča se i pijenje veće količine vode tjedan dana prije pretrage jer dehidracija može utjecati na količinu plodne vode. Bebe baš i ne vole spomenuti postupak pa se nerijetko na skeneru može vidjeti kako se “ljute” ili miču dalje od igle.

Koje se još alternative nude?

S obzirom na prirodu amniocenteze ginekolog bi trebao ponuditi trudnici jedan od testova za skrining na kromosomopatije – ultrazvuk od 11. do 14. tjedna gestacije s mjerenjem nuhalnog nabora (ultrazvučno mjerenje zadebljanja kože bebina vrata) te double test iz krvi trudnice, ili ultrazvuk (genski sonogram drugog tromjesečja) i triple test (trostruki probir) iz uzorka krvi. Rani kombinirani probir je neinvazivna metoda koja se provodi između 11. i 14. tjedna trudnoće, a temelji se na tri parametra – dob trudnice, mjerenju vrijednosti hormona iz krvi i ultrazvučnih mjerenja.

Odnedavno se u svijetu, pa i u Hrvatskoj koristi neinvazivni genetski test iz krvi majke (NIFTY test) kojim je moguće s više od 99% sigurnosti isključiti najčešće kromosomske greške ploda. On se temelji na uzimanju venske krvi majke i daljnjoj analizi DNK ploda, a potpuno je bezopasan i za trudnicu i plod. Relativno je skup (oko 7000 kuna), pa ga ne provode svi liječnici.

Kako donijeti odluku?

Odluku o podvrgavanju amniocentezi donose trudnica i njezin partner uz savjetovanje s liječnikom i stručnjakom za fetalne anomalije. Po pitanju zahvata potrebno je donijeti tešku odluku – što napraviti u slučaju pozitivnog nalaza? To je zapravo najveći problem s kojim se parovi susreću jer postoje samo dvije mogućnosti – ili nastaviti trudnoću i roditi dijete koje može, a ne mora imati Downov sindrom, iako je pouzdanost amniocenteze 99,4 posto, ili prekinuti trudnoću u za to predviđenom roku. Ukoliko se roditelji odluče za prekid trudnoće, pobačaj se ne smije raditi nakon navršenih 22 tjedana trudnoće.