Hrvatska je dobila prošireni novorođenački probir, odnosno, analizu krvi novorođenčeta, pomoću koje se može otkriti 8 nasljednih metaboličkih bolesti, objavljeno je na web stranici KBC-a Zagreb.

Do prije nekoliko mjeseci, mogle su se otkriti tek dvije bolesti – fenilketonurija i konatalna hipotireoza, a s novom opremom prošireno je na njih 6, koje se mogu otkriti već u prvim mjesecima djetetova života.

Novih šest nasljednih metaboličkih poremećaja kojima je proširen novorođenački probir su:

  • manjak karnitinskog nosača
  • poremećaj razgradnje masnih kiselina zbog manjka acil – koenzim A dehidrogenaze srednjih lanaca
  • poremećaj razgradnje masnih kiselina zbog manjka acil – koenzim A dehidrogenaze vrlo dugih lanaca
  • poremećaj razgradnje masnih kiselina zbog manjka 3 – OH-acil koenzim A dehidrogenaze dugih lanaca
  • glutarna acidurija tipa 1
  • izovalerijanska acidurija.

Foto: Spektrometar masa za prošireni novorođenački probir/KBC Zagreb

Svi navedeni poremećaji spadaju u skupinu rijetkih metaboličkih bolesti čiji simptomi kod male djece prije nego ona postanu ugrožena nisu lako uočljivi. Ukoliko se ne liječe, mogu prouzročiti vrlo teške posljedice za njihovo zdravlje .

Uzorak krvi

Uzorak za novorođenački probir uzima se u rodilištima, odjelima za neonatologiju ili djetetovom domu. U dobi između 48 i 72 sata djetetu se iz pete uzima nekoliko kapljica krvi koje se stavljaju na označene dijelove filter papira kartice za neonatalni probir.

Isti dan kada je i uzet, takav uzorak se šalje u Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir, koji je prethodno osigurao kartice za neonatalni probir. Nakon toga kreće obrada i digitalna pohrana podataka u Laboratorijski informatički sustav (LIS).

Foto: Kartica za neonatalni probir/ KBC Zagreb

Svakodnevno u ovaj laboratorij iz 32 hrvatska rodilišta dolazi oko 300 uzoraka krvi novorođene djece. Novorođenački probir nije ništa novo u svijetu. Neke zapadne zemlje uključuju u novorođenački probir danas i više od 50 bolesti. Kod nas se počeo provoditi davne 1978. godine.

Kako bi se djeci osiguralo rano otkrivanje ovakvih bolesti, od 1986. godine novorođenački probir je postao obavezna mjera zdravstvene zaštite u Republici Hrvatskoj. Inače, naša je zemlja po pitanju novorođenačkog probira još uvijek ispod prosjeka Europske unije.