Tjelesne malformacije kao znak genetske bolesti?

Čim su mi ga stavili na prsa, primijetila sam da ima kažiprst na desnoj ruci manji.

shutterstock_1735801265.jpg

Nije mu se razvila ta treća kost i kad sam došla doma i imala ga prilike bolje promotriti, primijetila sam da mu je cijela šaka manja od lijeve i prsti su kraći. Tak

Poštovani, 20.7.2012. sam rodila svojeg drugog anđela. Čim su mi ga stavili na prsa, primijetila sam da ima kažiprst na desnoj ruci manji. Nije mu se razvila ta treća kost i kad sam došla doma i imala ga prilike bolje promotriti, primijetila sam da mu je cijela šaka manja od lijeve i prsti su kraći. Također sam primijetila da nema desne bradavice. Da li mi vi ovako na pamet možete reći možda nešto o tome svemu i zanima me da li je moguće da se radi o nekom nasljednom poremećaju? S obzirom da sam se ja rodila sa mekanim kukovima i jedna noga mi je za 1,5 cm kraća. Moj sin ima i rupicu na srcu za koju su rekli da će se zatvoriti do 6 mjeseca. Imaju li ovi simptomi možda neki zajednički uzrok u vidu neke bolesti? Unaprijed hvala na odgovoru! Zabrinuta mama I.

Ono što opisujete nazivaju se minor malformacije. Sitne individualne razlike u građi tijela mogu biti normalna pojava i često se nasljeđuju u okviru nekih obitelji (genetska transmisija), te tada nemaju patološki značaj. Pojedinačne minor malformacije javljaju se u populaciji s frekvencijom do 6%.

Međutim , minor malformacije ponekad se mogu povezivati s velikim malformacijama.
Savjetujem Vam da konzultirate genetičara koji se detaljno pregledati vaše dijete i procijeniti da li ima indikacije za daljnju genetsku obradu.

dr.Matilda Kovač Šižgorić, spec.pedijatar, subspecijalista pedijatrijske neurologije, www.poliklinika-sabol.hr