Genetski nasljedne bolesti i genetski poremećaji

Pitanje
Pojašnjenje nalaza otpusnog pisma bebe iz rodilišta

Lijep pozdrav! Rodila sam prije nešto više od mjesec dana (12.4.). To mi je bila prva trudnoća i rodila sam curicu. Ono što me zanima je da mi objasnite otpusno pismo. Navodim ono …

Dijete ima 4 godine, ali se tjelesno ne razvija. Kako se zove taj genski poremećaj?

Poštovani, nadam se da ćete mi pomoći u mome istraživanju. Naime, dijete ima 4 godine, ali se tjelesno ne razvija tj. ostalo je na stupnju razvoja djeteta od, rekla bih, 7 mjeseci. Mentalno …

Kromosomska aberacija tipa mozaicizma

Kariotip moje 6-mjesečne kćerke je 46,xx/47,xx+frag. Fragment je centromer. Koji su simptomi i posljedice ove kromosomske aberacije? Ona je imala probleme s napredovanjem u težini, ali sada je dobro (6,5 kg). Pojavila se …

Situs inversus, Kartagenerov sindrom i znakovi puberteta kod bebe?

Prije par dana na spolovilu-pubisu, primijetila sam svijetle dlačice a i izraženije su joj grudi Poštovani, imam djevojčicu koja je navršila godinu dana, a prije par dana na spolovilu-pubisu, primijetila sam svijetle dlačice …

Tjelesne malformacije kao znak genetske bolesti?

Čim su mi ga stavili na prsa, primijetila sam da ima kažiprst na desnoj ruci manji. Nije mu se razvila ta treća kost i kad sam došla doma i imala ga prilike bolje …