Još jedna dobra vijest za trudnice dolazi iz svijeta znanstvenih istraživanja. Liječnici su otkrili metodu jednostavnog krvnog testiranja koje bi otkrivalo ima li dijete kromosomski poremećaj, odnosno Downov sindrom. Ova vijest važna je i zbog toga što bi eliminirala invanzivna testiranja koja u najgorim slučajevima mogu dovesti i do pobačaja.

Sadašnji krvni testovi mogu otkriti samo je li dijete pod rizikom kromosomskog poremećaja. Ovaj novi test koji je razvio tim znanstvenika iz Cipra, Grčke i Velike Britanije točno je detektirao 14 slučajeva Downova sindroma i 26 “normalnih” fetusa, odnosno pokazao je 100-postotnu točnost. Isto tako, oni vjeruju da će se poremećaj moći dijagnosticirati u ranom stadiju trudnoće.


Autor istraživanja, Philippos Patsalis, sa Instituta za neurologiju i genetiku na Cipru, kazao je u priopćenju: “Metoda je jednostavna i brza te se brzo i lako može izvesti u bilo kojem laboratoriju genetičke dijagnostike, a ne zahtjeva ni skupu opremu, softver ili neku posebnu infrastrukturu”.


Dodao je kako je ova nova metoda testiranja prva u svijetu koja je pokazala 100-postotnu osjetljivost i 100-postotnu točnost kod trudnica.


Bebe s Downovim sindromom imaju tri kopije kromosoma 21, umjesto dvije koliko je normalno. Jedno od 700 djece rađa se s ovim sindromom, a rodilje starije od 40 godina pod većim su rizikom da će roditi dijete s Downovim sindromom. Taj rizik je kod njih 16% veći.


Danas žene prolaze testiranje koje im otkriva samo je li njihovo dijete u rizičnoj skupini. Daljnje testiranje koje može potvrditi sumnju je prilično bolno. Liječnici moraju uzeti uzorak amniotičke tekućine ili posteljice. Sam postupak u 1 od 100 slučajeva izaziva pobačaj.


Otkrivanje kromosomskog poremećaja iz jednostavnog testiranja krvi već se nekoliko godina istražuje u više znanstvenih institucija diljem svijeta. Ovaj je prvi koji je pokazao 100-postotnu točnost u nasumičnom testiranju trudnica. Ipak, tim stručnjaka koji ga razvija kaže da su potrebne još neke dodatne studije koje će potvrditi korisnost.


Još nije poznato kada će se testiranje komercijalizirati tj. početi provoditi u laboratorijima, ali neke pretpostavke su da bi američke farmaceutske tvrtke prve testove mogle predstaviti već unutar narednih godinu dana.


Živi bili pa vidjeli, ali svejedno držimo palčeve…